در این فصل ابتداء به بیان مسأله ، اهمیت و ضرورت تحقیق و در ادامه به تشریح اهداف تحقیق پرداخته میشود و در ادامه با مروری بر سیر تاریخی پدیده پایان میپذیرد.
2-1- بیان مسأله
سلامتی بهترین نعمتی است که خداوند به بشر ارزانی داشته است. اما ما تا موقعی که بیمار نشویم و یا از یک بیمار مراقبت ویژه نداشته باشیم از این امر غافلیم. در سلامتی / بیماری انسان عوامل گونهگون فردی، اجتماعی، فیزیولوژیکی، جسمانی، اقتصادی و تغذیهای دخالت دارند و سلامتی / بیماری صرفاً نتیجه یک بعد زیست شناختی نیست. تأثیر افکار، باورها، اعمال و غیره … بر سلامتی بسیار بیشتر از تأثیر علم پزشکی است. و سلامت تحت نفوذ تمامی ابعاد اجتماعی است (مجید پزشکی ، 1385 : 9). در این میان ما به معرفی یکی از انواع بیماریهای ژنتیکی پرداخته و به دنبال دلایل اجتماعی شیوع آن در کشوریم.
بیماری پیکییو یک بیماری متابولیک ارثی است که تظاهرات اصلی آن عقبماندگی ذهنی شدید، پرفعالیتی همراه با حرکات بیهدف و تشنج است. اغلب بیماران به حدی دچار عقبماندگی ذهنی هستند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه را دارند (دلیلی، 1393 : 4).
از نقطه نظر ژنتیکی تمام اختلالاتی که منجر به پیکییو میشوند از نوع اتوزومال مغلوب بوده و این الگوی ارثی تحت تأثیر ازدواجهای فامیلی قرارداشته و شانس بروز اختلال را 2 برابر افزایش میدهد.
در ایران ازدواجهای فامیلی بخصوص دربرخی مناطق شایع هستند و بدین ترتیب بروز این بیماری، تحت تأثیر این فرآیند قرار میگیرد(همان منبع).
سن متوسط تشخیص درشرایطی که غربالگری اعمال نمیشود 2 سالگی است. در این سن صدمات مغزی کامل شده و درمان تنها از شدت حرکات بی هدف میکاهد وصدمات مغزی غیر قابل برگشت خواهد بود. بنابراین برای این بیماری غربالگری در دوران نوزادی ارزشمند است (همان منبع).
با توجه به تعاریف فوقالذکر این بیماری در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به تغییرات مهمی در شیوه زندگی فرد میگردد. کاهش بهره هوشی و عقبماندگی ذهنی شدید ناشی از بیماری توأم با کاهش سطح انرژی، بدلیل رژیم غذایی خاص و محدود ومشکلات ناشی از آن ، توانایی انجام کار و فعالیتهای عادی اجتماعی روزمره فرد را تحت تأثیر قرار میدهد، به طوری که زندگی عادی بیمار و مراقبین وی را مختل میسازد.
در این پژوهش به دلیل درگیری مستقیم پژوهشگر با بیماری پیکییو و علاقه شخصی برای تشخیص به موقع آن، و کاهش بار بیماری در کشور و خانوادههای بیماران به معرفی نسبی آن پرداخته و سوال اساسی در این تحققیق عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران است.
3-1- ضرورت تحقیق
بیماری های ژنتیکی بر اثر نارسایی یا جهش در ژنها به وجود میآید و موارد ابتلا به آن در کشورمان به علت شیوع ازدواجهای میان خویشاوندی رو به ازدیاد است.لازم به ذکر است که اغلب ناهنجاری های ژنتیکی و بیماریهای ارثی قابل پیشگیری و پیشبینی است و در صورت مشاورههای ژنتیکی و انجام آزمایشهای مناسب قبل و بعد از ازدواجهای خویشاوندی میتوان از تولد کودکان معلول و عقبمانده ذهنی جلوگیری کرد(وزارت بهداشت و درمان، کنترل بیماری پیکییو، 1384 : 15).
در این راستا اهمیت انجام مباحثی مانند آزمایشات ژنتیکی و اجبار در انجام آن در ازدواجهای فامیلی میتواند در حوزه سلامت و پیشگیری از بیماریهای غیر واگیردار مورد توجه قرار گیرد. جلوگیری از این نوع پیوندهای زناشویی میان خویشاوندی یکی از راهکارهای اساسی برای کاهش بیماری و هزینههای بخش سلامت است که بار بیماری را در جامعه کاهش خواهد داد. البته باید یادآور شد که بین بیماری ژنتیکی و ارثی تفاوت کوچکی وجود دارد. در بیماری ارثی پدر و مادر هر دو مبتلا به بیماری انتقالی هستند ولی در بیماری ژنتیکی پدر و مادر ناقل ژن معیوب هستند در اینجاست که اهمیت آزمایش ژنتیک در ازدواجهای میان خویشاوندی خود را نشان میدهد(قطبی ، 1387 : 139).
طبق سیاستهای ابلاغی سلامت از سوی رهبر معظم انقلاب در بند 2ـ1 ، اولویت پیشگیری بر درمان و در بند 1ـ2 آگاهسازی مردم از حقوق و مسئولیتهای اجتماعی خود و استفاده از ظرفیتهای ارائه مراقبت های سلامت برای رشد معنویت و اخلاق اسلامی در جامعه و سایر بندهای این سیاست کلی نظام سلامت باز بر اهمیت پیشگیری بر درمان را نشان میدهد(برنامه پنجم توسعه، 1393).
سازمان بهداشت جهانی شعار «سلامتی مردم در سال 2020» که دارای دو هدف برتر یعنی اول ـ ارتقای کیفیت و طول مدت زندگی با نشاط و دوم برطرف کردن عوامل مختلکنندهی سلامتی با 10 شاخص موثر بر سلامتی را در دستور کار خود قرار دادهاند(مهناز شوقی، 1392 : 19 -18). با توجه به نکات گفته شده فوقالذکر ضرورت انجام اینگونه تحقیقات در جامعه امروز ایران لازم و ضروری به نظر میرسد.چرا که داشتن یک فرزند مبتلا ، پیامدهای نا مطلوبی بر خانواده و بیماران و کاهش کارآمدی آنان ، از جمله یک سری مسایل نظیر افسردگی، انزوای اجتماعی، اختلال در رسیدگی به کارهای منزل و مشکلات مالی و اقتصادی از درمان را در پی دارد. با توجه به شعار بهداشت جهانی در سال 2020 در راستای برطرف کردن عوامل مختل کننده سلامتی در این نوشتار میزان تأثیر و پیامدهای بیماری بر خانواده بیماران را در ابعاد اقتصادی – اجتماعی سنجیده و نشان داده می شود.
